Buenos días. Hoy es el último día del #Gilicombo 2026, que en mi caso tiene por destino la última comida de las Navidades. Este año por mi parte ha sido solidario con #Phelan-McDermid y Carla #CHAMP1.
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Hashtag
#CHAMP1
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Ya es de día y por tanto toca seguir con el #GilicomboSolidario 2026. En mi caso con #Phelan-McDermid y #CHAMP1. No sé si hay alguien más haciendo el #Gilicombo por aquí…
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Este año hago #GilicomboSolidario con #Phelan-McDermid y #CHAMP1. Fuera de cartel, como la Vuelta Larga comparte buena parte del recorrido con la marcha de #AspaceHuesca vuelvo a llevar camiseta de la misma, como el año pasado.
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Y hoy el encuentro de villancicos me ha traído una niña aparentemente normal que al principio pensaba que una de sus hermanas era ella. Tremendo. Por Carla y su síndrome poco conocido (mutación #CHAMP1) también irá el #GilicomboSolidario de este año.
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Y ahora las causas que tengo para este año, que ya se conocen ambas:
La que 'robo' al Encuentro de Villancicos: #CHAMP1. Más cuando sea el encuentro.
Y la que he elegido yo: Síndrome de #Phelan-McDermid: 22q13.org.es.
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CHAMP1-related disorder is a rare genetic condition caused by mutations in the CHAMP1 gene, which plays a role in chromosome segregation during mitosis.
March 20th is #CHAMP1 Awareness Day
Learn more: champ1foundation.org
You may be rare, but you are not alone!
#rareDisease #rareDiseaseAwareness
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