Visuel bleu avec double hélice d'ADN lumineuse à droite, logo de la Plateforme d’expertise Maladies Rares à gauche, et titre "Actualité – Plateforme d’expertise Maladies Rares" des Hôpitaux Universitaires de Marseille – AP-HM.

Photo de groupe de l’équipe médicale et soignante du Centre d’expertise des dyslipidémies rares (CEDRA) de l’AP-HM, prise dans le hall de l’Hôpital de la Conception à Marseille.

Logos alignés du CEDRA, du Centre de Référence Maladies Rares, et des Hôpitaux Universitaires de Marseille – AP-HM.

1/3 - #MardiActu #MaladiesRares La première journée annuelle du CEDRA aura lieu le 7 novembre à Marseille ! 🧬
Ouvert aux pros de santé, patients & proches. Inscriptions gratuites. 📍Hôpital de la Conception

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 Une étude AP-HM explore la chirurgie chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse complexe et d’épilepsie. Des résultats prometteurs pour ces jeunes patients, malgré une pathologie complexe.
👉 fr.ap-hm.fr/site/maladie...

Visuel "Actualité Plateforme d'Expertise Maladies Rares - Hôpitaux Universitaires de Marseille - AP-HM"

Pr Fabrice Bartolomei, responsable du centre CRéER

Maeva Daoud, membre de l’équipe de recherche

#MardiActu #MaladiesRares 🧠 Une piste prometteuse pour traiter l’épilepsie partielle continue grâce à la tDCS, explorée par le centre CRéER à l’AP-HM.
🔗 Article complet :
fr.ap-hm.fr/site/maladie...

#MardiActu #MaladiesRares 🧬
Rencontre avec Sylvie Palazzolo, psychologue au centre MARFAN de l’Hôpital de la 𝗧𝗜𝗠𝗢𝗡𝗘.
Un engagement essentiel pour mieux accompagner patients et familles face au syndrome de Marfan.
👉 fr.ap-hm.fr/site/maladie...

Visuel d’actualité de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares des Hôpitaux Universitaires de Marseille. L’image comporte un ADN en illustration sur fond bleu, accompagné du titre 'Actualité' et du logo de l’AP-HM. En encart, une photo montre deux professionnelles de santé, Pauline Avines (infirmière puéricultrice) et Perrine Lambey (psychologue), animant un atelier du programme 'Un coup de pouce pour demain' dans le cadre de la transition des jeunes patients atteints de maladies rares vers les soins adultes. Un projecteur affiche la question 'Ma transition, c’est quoi ?' en arrière-plan.

#MardiActu #MaladiesRares 🔎 Comment préparer au mieux la transition des jeunes patients atteints de maladies rares vers les soins adultes ?👇

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 L’association "Le sourire de Romain", désormais dotée d’une nouvelle présidente, a illuminé les fêtes de Noël dans le service de neuropédiatrie de la Timone Enfants. Grâce à la générosité de ses bénévoles, cadeaux et friandises ont été distribués aux enfants hospitalisés.

Bannière graphique "Actualité" Plateforme d'expertise Maladies Rares AP-HM

Photo de groupe lors de la JIMR 2024

Visuel "JOURNÉE DES MALADIES RARES" La Plateforme d'Expertise Maladies Rares (AP-HM), l'Institut MarMaRa et l'Alliance Maladies Rares PACA s'associent pour sensibiliser aux maladies rares

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 La journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février 2025. [ Fil à dérouler👇]

#MardiActu #MaladiesRares 🧠✨ Retour sur la 4ᵉ journée des rencontres régionales sur épilepsie & handicap, un événement riche en échanges autour des avancées et des défis concernant l’épilepsie et le polyhandicap.🙌 fr.ap-hm.fr/site/maladie... #Polyhandicap #Epilepsie #Santé #Collaboration #Innovation

#MardiActu #MaladiesRares 🧬🔬 Les immunoglobulines polyvalentes intraveineuses : une option thérapeutique de « sauvetage » parfois utile au cours des anémies hémolytiques auto-immunes de l’adulte, mais précieuse et à réserver aux formes les plus sévères de la maladie. fr.ap-hm.fr/site/maladie...

Bannière "Actualité" de la Plateforme d'Expertise Maladies Rares de l'AP-HM

Photo de Marcia Henry à son bureau à l'Hôpital de la Timone

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 Interview de Marcia Henry, Chargée de Parcours génomique au sein de la plateforme d’expertise maladies rares.

🔗 Lire l’interview complète : fr.ap-hm.fr/site/maladie...

#MaladiesRares #Génétique #MédecineGénomique #InnovationSanté #APHM #Santé #Patients

Une formation réussie sur la recherche et le diagnostic génétique pour les adolescents touchés par une maladie rare Marion Mathieu, formatrice scientifique au sein de l’association Tous Chercheurs, le Professeur Brigitte Chabrol, responsable médicale de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de l’APHM (PEMR APHM)...

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 Une formation réussie sur la recherche et le diagnostic génétique pour les adolescents touchés par une maladie rare.

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