Hoffnungsbaum and NBIA Disorders Association are currently accepting Letters of Interest for a one or two-year grant proposal not to exceed $100,000 USD for research studies related to the treatment of individuals with PKAN.

#PKAN #NBIA #medicine #neurodegeneration #research #grant #dystonia #LOI

Zelluläre Resilienzmechanismen & Molekulare Modulation | Kinderklinik | Uniklinik Köln

🩺 PD Dr. Hormos Dafsari von der @uniklinikkoeln.bsky.social vermutet einen Zusammenhang zwischen zeitweiligen Verbesserungen von Symptomen bei Viruserkrankungen und einem Protein namens #NCOA4, das dann vermehrt produziert wird.

BPAN-Forschungsprojekt in Köln – inspiriert durch Berichte von Familien | Hoffnungsbaum e.V. Fünf NBIA-Patientenorganisationen aus Deutschland, Italien, den Niederlanden, Polen und den USA finanzieren ein Forschungsprojekt mit 100.000 Euro über zwei Jahre.

⚕️Manchmal liefern Familien wertvolle Hinweise auf unerwartete Zusammenhänge von seltenen Erkrankungen, die Mediziner*innen und Wissenschaftler*innen auf eine interessante Spur führen. Wir machen daraus mit unseren internationalen Partnern eine Projektförderung.
#BPAN #NBIA #SelteneErkrankungen

https://www.linkedin.com/posts/kindernetzwerk_kindergesundheit-pharmkid-elterngesucht-activity-7252906352967127040-u0dU?utm_source=share&utm_medium=member_desktop PHArMKid-Studie: Eltern für Einzelinterviews gesucht. Wir im Kindernetzwerk e.V. setzen uns leidenschaftlich dafür ein, die gesundheitliche Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen nachhaltig zu verbessern. 🌱 Aktuell arbeiten wir an einem wegweisenden Projekt – dem PHArMKid-Projekt – mit dem Ziel, die Arzneimittelversorgung für diese Kinder zu optimieren. 💊 Um dies erfolgreich umzusetzen, brauchen wir Eure Unterstützung! 👉 Wir suchen noch Eltern und Angehörige von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen, die bereit sind, an Einzelinterviews teilzunehmen und ihre wertvollen Erfahrungen mit uns zu teilen. Euer Input ist entscheidend, um die Versorgung zu verbessern! Wenn Ihr Interesse habt, meldet Euch bitte bei: jackel@kindernetzwerk.de Vielen Dank für Eure Hilfe! 🙏

Das #Kindernetzwerk sucht Eltern für Interviews. Bei Interesse bitte bei jackel@kindernetzwerk.de melden.
#Kindergesundheit #PHArMKid #ElternGesucht #Gesundheitsversorgung

Zwei Tische mit Infomaterial und je einem Roll-Up dahinter, die mit Informationen auf Krankheiten hinweisen. Das rechte davon informiert über den Patientenverein Hoffnungsbaum e.V., dessen Aktivitäten und die Krankheitsgruppe NBIA. Rechts im Bild ist eine Beach Flag.

Wir sind morgen auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin in #Mannheim und informieren über #NBIA.
#KKJ #DGKJ #SelteneErkrankungen
Unter dem Dach des #Kindernetzwerk präsentieren sich mehrere Patientenorganisationen.
dgkj-kongress.de

Klaus Heckemann war als Vorsitzender der KV Sachsen nicht mehr tragbar. Nun wurde er abgewählt. Er selbst wollte nicht zurücktreten. #Eugenik #SelteneErkrankungen
www.mdr.de/nachrichten/...

2/ Es ist jedoch schade und bezeichnend, dass man sich hier auf den Begriff "Eugenik" konzentriert, der natürlich arg belastet ist. Aber andere Äußerungen, wie das Infragestellen von teuren Diagnostiken und Behandlungen für kranke Menschen, sind mindestens ebenso verachtenswert.

Sachsens Kassenärzte-Chef Heckemann wegen "Eugenik"-Äußerungen unter Druck | MDR.DE Der Chef der Kassenärztlichen Vereinigung in Sachsen hat mit einer Äußerung zur Humangenetik bei Medizinern und Politikern für Empörung gesorgt. Landesärztekammer und Sozialministerium distanzieren si...

1/ Inzwischen haben die Medien das Thema aufgegriffen. Demnach gab es von mehreren Seiten Kritik. So wie es aussieht, dürfte Heckemann seinen Posten verlieren. #MDR

www.mdr.de/nachrichten/...

Humangenetik – Kassenärztliche Vereinigung Sachsen Liebe Kolleginnen und Kollegen, in nur wenigen Bereichen der Medizin gab es in den letzten Jahren eine solche Dynamik wie in der Humangenetik. Beispielhaft sei hier die komplette Entschlüsselung des m...

Herr Dr. Klaus Heckemann sieht die Diagnostik und nachfolgende Therapie bei seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen primär als Kostenfaktor und mahnt Ärzt*innen zur Abwägung und Mäßigung. Stattdessen möchte er Gendefekte durch In-vitro-Fertilisation "kostengünstig" verhindern.

Hoffnungsbaum unterstützt die Stellungnahme der #Achse, dem Dachverband der #Selbsthilfe bei #SeltenenErkrankungen, auf einen Beitrag des Vorsitzenden der KV #Sachsen in Bezug auf vererbte Erkrankungen und „ #Eugenik […] in ihrem besten und humansten Sinn“.
www.achse-online.de/de/was_tut_A...

Hoffnungsbaum nimmt in diesem Jahr als Aussteller am „Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2024“ in Mannheim teil. Wir danken dem #Kindernetzwerk für die Gelegenheit. Aus terminlichen Gründen sind wir leider nur am 19. September 2024 vor Ort. #KKJ2024 #DGKJ #SelteneErkrkankungen
dgkj-kongress.de

Hoffnungsbaum e.V. | Die deutsche Patientenorganisation für NBIA Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn)

Wir sind Deutschlands Patienten- und #Selbsthilfe​verein für #NBIA​-Erkrankungen, eine Gruppe sehr seltener angeborener #neurodegenerativ​er Krankheiten, bei denen sich #Eisen in den Basalganglien des #Gehirn​s ablagert. #PKAN #BPAN #MPAN #FAHN #SelteneErkrankung
www.hoffnungsbaum.de