#GenéticaHumana #Investigación #CáncerHereditario #IMPaCTVUSCan #AEGH2026 #Granada #IDIS #FPGMX

Además, pudimos reunirnos con todos los colaboradores del proyecto IMPaCT-VUSCan, un paso más para seguir avanzando juntos 🚀

Seguimos trabajando para mejorar el conocimiento en genética humana y su impacto en la salud 💙

Nuestro grupo presentó:
🎤 Comunicación oral de Javier: “NABP2 como gen candidato de predisposición al cáncer hereditario”
📌 Pósters de Olivia, Patricia y Carla
🏅 ¡Carla, candidata a mejor póster!

La semana pasada estuvimos en Granada✨ participando en el "V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana" (15–17 abril) 🧬.

Compartimos avances, intercambiamos ideas y seguimos construyendo colaboraciones en nuestro campo🤝

La IP de nuestro grupo ha participado en el encuentro Neuro&Rare 2026 (CIBERNED-CIBERER Joint Scientific Meeting).

Este evento ha sido una excelente oportunidad para el intercambio de conocimiento y el fortalecimiento de colaboraciones en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas y raras.

Gracias al CEIP de Barouta 🏫 por abrir sus puertas y al alumnado y profesoras por su entusiasmo. ¡Pequeños experimentos que pueden despertar grandes vocaciones! 🌟

#DivulgaciónCientífica #MujerYCiencia
#IDIS

El momento estrella: extraer ADN de una fresa 🍓🧬
Los niños y niñas pudieron ver cómo la información genética se hace visible con materiales sencillos. Curiosidad, sorpresa y muchas preguntas ❓ acompañaron toda la actividad.

El alumnado de 6º de Infantil y 1º de Primaria participó en nuestro taller práctico “En busca del ADN”. Una forma divertida de acercar la ciencia a edades tempranas. 🎓✨

🔬🍓 Celebramos el #DíaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia acercando la genética a las aulas 🧬 ¡Descubre cómo lo hicimos en el CEIP de Barouta! 👩‍🔬💡

¡Únete a nuestro equipo!
Estamos buscando un/a profesional con formación en Bioinformática o en Genética y Genómica para incorporarse a nuestro proyecto en Santiago de Compostela.
Aplica hoy mismo 👉 empleo.idisantiago.es/ofertastraba...

Una buena ocasión para visibilizar el camino recorrido y seguir avanzando, paso a paso, hacia una ciencia más diversa.

#11F #MujerYNiñaEnLaCiencia #MujeresEnCiencia #WomenInScience #Ciencia

Hoy, 11 de febrero, nos sumamos al Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia 🧪👩‍🔬

Compartimos esta foto de las mujeres de nuestro grupo, que formamos parte del trabajo diario en investigación, desde distintos perfiles y etapas.

Una jornada en la que quedó claro, una vez más, que la parte asistencial y la investigación van de la mano 🫱🏻‍🫲🏻 Y que contar con equipos y personas que conectan ambos ámbitos es clave para avanzar en una medicina de precisión real.

#Xenómica #FPGMX #Investigación #MedicinaPrecisión

Por otro, intervino también desde la parte asistencial, representando la sección del cáncer hereditario asociado a mama, ovario, próstata, páncreas, así como otros síndromes raros.

Nuestra IP, Ana Vega, tuvo una participación muy especial, con representación tanto en la parte asistencial como en la de investigación. Por un lado, presentó al resto de Xenómica las líneas de investigación y los proyectos en marcha de nuestro grupo.

La jornada arrancó con una charla inicial de Ángel Carracedo, en la que se presentó la futura estructura de Xenómica, integrando de forma clara la actividad asistencial de la FPGMX y la investigación.

Este fin de semana nuestro grupo de investigación tuvo el placer de participar en la jornada “Presentación das Liñas Estratéxicas de Xenómica” 🧬, celebrada en Guitiriz.

We analyzed 17 BRCA1 and BRCA2 variants associated with hereditary breast and ovarian cancer to evaluate their impact on RNA splicing. Eight variants showed aberrant splicing, while nine had no spliceogenic effect, enabling improved variant classification. 🔬 This work contributes to refining the clinical interpretation of BRCA1 and BRCA2 variants and highlights the importance of combining experimental and computational evidence for genetic risk assessment. https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvaf177/8416539. https://doi.org/10.1093/clinchem/hvaf177. Epub ahead of print. PMID: 41499258.

✨ We are starting the year with great news! 🎉 Our new paper titled "Splicing predictions, splicing assays and variant classification using ACMG/AMP guidelines: challenges observed with BRCA1 and BRCA2 variants" has been published. 🧬
#Genetics #BRCA #HereditaryCancer #Splicing #ACMG #Research

#biología #biotecnología #genética #bioinformática #genética #genómica #pfis2026 #bioinformática #radiogenómica #investigaciónensalud #datascience #machinelearning | Genetics in Cancer and Rare Diseas... ⚡PFIS 2026 – Investigación en Radiogenómica Nuestro grupo C041–Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras . del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, en la Fundación Públ...

Si te interesa (o conoces a alguien a quien pueda encajar), aquí tienes toda la info 👇

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📩 Dudas por DM bienvenidas

#PFIS2026 #Radiogenómica #Bioinformática #PhDPosition #InvestigaciónEnSalud

⏰ Seguimos recibiendo candidaturas

Fecha límite: 27 de enero

CV en formato CVA-ISCIII (CVN-FECYT)

enviar a:
📧 radiogenomics@outlook.es
📌 Asunto: PFIS 2026 – Radiogenómica

👩‍🎓👨‍🎓 Perfil:
Grados en #Biología, #Biotecnología, #Genética, Ciencias de la #Salud o afines.
Se valorará
- Máster en #Bioinformática, #Genetica/#Genomica o similares
- programación (R/Python), y
- experiencia investigadora.

🧬 Trabajaremos con:

• Biopsia líquida (cfDNA)
• Mutaciones y epigenética
• Imagen médica durante todo el tratamiento
• Integración multi-ómica + análisis computacional

El proyecto integra genómica, epigenética y radiómica para entender por qué algunos pacientes responden mejor que otros a la #radioterapia.

Datos reales, clínicos y longitudinales.

📢 PFIS 2026 abierto

Buscamos candidaturas #predoctorales para un proyecto en #radiogenómica centrado en #cáncer de pulmón.

Si vienes de ciencias de la vida y te interesa la bioinformática, sigue leyendo 👇

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Nos llevamos nuevas ideas, aprendizajes y la certeza de que la colaboración y el trabajo conjunto son la base del progreso en la investigación. 🌱

🤝 El encuentro fue también una magnífica oportunidad para reencontrarnos con colegas y amigos de toda la vida, y para que los miembros más jóvenes del equipo pudieran conocer en persona a colaboradores de otros grupos españoles, con quienes hasta ahora solo habían coincidido en reuniones virtuales.

Además, Olivia Fuentes compartió un ejemplo práctico de estudio funcional realizado en nuestro laboratorio, que permitió la clasificación final de una variante en el gen ATM.

👩‍🔬 Por nuestra parte, Ana Vega, IP del grupo y coordinadora del Comité de Selección de Variantes de Mama/Ovario, presentó junto con Miguel de la Hoya el trabajo desarrollado por este comité.

📍 La semana pasada hemos participado en el "Retreat IMPaCT VUSCan", celebrado los días 3 y 4 de noviembre en Platja D’Aro (Girona).
Ha sido una experiencia enriquecedora, en la que los diferentes grupos de trabajo han compartido los avances realizados y han definido los próximos pasos del proyecto.