El próximo 27 de abril celebraremos las I Jornadas andaluzas sobre el Síndrome 22q11.2, un encuentro entre investigadores, médicos y pacientes, con enfoque multidisciplinar e integrador entre profesionales y familias. ¡Únete!
Ahora que tengo un poco más de tiempo voy a intentar explicar los resultados del último artículo de nuestro grupo de investigación, en el que intentamos responder a la siguiente pregunta:
¿Cómo evitan nuestras células que su propio ARN active una alarma inmunológica? 🧬⚠️ (1/25)
Our New paper in Nucleic Acids Research, in collaboration with @saramaciasrna.bdky.social!
A new link between TEs, RNA regulation, innate immunity and 22qDS.
Congrats to the authors,specially @anagazquezg.bsky.social
academic.oup.com/nar/article/...
A great collaboration of my group with @herassr.bsky.social and @heick.bsky.social groups searching for mammalian dsRNAs and their importance to human disease 🧬
I'm so happy to share our latest paper! Now out in @narjournal.bsky.social 🥳
Did you know that transposable elements embedded in mRNAs can form dsRNA and activate innate immunity? 🧬🦠 Have a look! academic.oup.com/nar/article/...
#TEsky #RNAsky #RNAbiology #immunity #NAR
Mañana 22 de Noviembre es el Día Internacional del Síndrome 22q #22q11. En el grupo de @herassr.bsky.social en Genyo nos hemos sumado a su visibilización.
#hazvisible22q
Muchas gracias 😊
¡Qué chulada de hilo, de viñetas y de tesis! Me encantó ❤️
Gracias Guillermo ☺️❤️❤️
Fascinante lo claro y sencillo que se puede explicar algo tan complejo
¡Y enhorabuena por ese hallazgo!
Este hilo es una maravilla, sobre todo para los cenutrios en ciencias como yo misma.
Gracias ☺️
No dejéis de leer este hilo de @anagazquezg.bsky.social sobre su última publicación (en la que he tenido el placer de participar) . ¡Qué bien lo explica y qué bien se entiende! 😊
Muchísimas gracias, qué ilusión tu comentario 🥺❤️
La biología es endiabladamente compleja (ríete tú de la física teórica), pero de vez en cuando, alguien consigue explicarla de forma que todo encaja.
Gracias, @anagazquezg.bsky.social por tu investigación y por explicarla tan bien 👏🔬💡
Lo que pasa dentro de las células es algo fascinante.
Y con la investigación básica, esa que parece que no sirve para nada, descubrimos cada vez más y mejor como funcionan las cosas.
Muchas gracias ☺️
Esta tesis ha sido/está siendo realizada en la @universidadgranada.bsky.social, rodeada de este grupo de personitas tan majas 💖.
Gracias a @crueuniversidades.bsky.social, @filarramendi.bsky.social por esta iniciativa para acercar nuestro trabajo a la sociedad 🫂.
Por último, por si me lee alguien que quiere saber un poquito más a nivel técnico, os dejo el enlace al artículo de investigación que ha resultado de mi tesis, el cual se encuentra en revisión, pero ya lo podéis ojear en BioRxiv: www.biorxiv.org/content/10.1...
A nivel metafórico 💭, de mi tesis también podemos destacar cómo todos somos necesarios para la sociedad: DGCR8 es “tan solo” un obrero en una fábrica, no es ningún famoso directivo, pero sin él la ciudad no funciona bien. Es un guiño al poder de la clase obrera trabajadora que pasa desapercibida 💪🏼.
Es decir, ahora podemos empezar a pensar en cómo ayudar a los pacientes con el Síndrome 22q, porque entendemos mejor qué les ocurre. Esta es la segunda moraleja ✍️: también hay que apoyar la investigación básica porque es la BASE 🧱 del conocimiento y sin ella no podríamos avanzar.
Esta investigación se llama investigación BÁSICA 🔬, cuyo objetivo es ENTENDER 💡, es decir, la generación de conocimiento nuevo, sin una aplicación práctica inmediata. Tras ella, viene la investigación APLICADA 🩺, que parte del conocimiento existente y lo usa para desarrollar soluciones prácticas 💊.
De mi tesis podemos sacar varias moralejas 📝. A nivel molecular🧬 ahora conocemos un poquito mejor qué pasa dentro de la célula, qué hace DGCR8 y cómo a veces los policías se confunden y piensan que la ciudad está infectada, cuando no es así, lo cual puede explicar muchas enfermedades autoinmunes.
Hemos mirado si en células de pacientes con el Síndrome 22q, que tienen niveles bajos de DGCR8 🪫, también ocurre esta “falsa alarma”. Es decir, si los policías 👮🏻♂️ están mandando al ejército🔫 a la calle cuando en realidad no hay una infección viral. Y... ¡nuestros primeros indicios, apuntan a que sí!
Existen enfermedades donde la proteína DGCR8 está mutada 👾 o ausente 👻, como en algunos tipos de cáncer y en una enfermedad rara llamada el Síndrome 22q. En mi tesis, además de descubrir esta función de DGCR8 hasta ahora desconocida, nos hemos preguntado si tendrá consecuencias en este síndrome.
Cuando quitamos a DGCR8 de la célula, nos saltamos un paso en el control de calidad de la producción de ARNs y salen enredos 🧶 fuera de la fábrica. Los policías 👮🏻♂️ piensan que la célula está siendo infectada por un virus, activando una respuesta inmune que en realidad es una falsa alarma 🤡.
En mi tesis, he descubierto que una proteína, llamada DGCR8, que era conocida por realizar otras funciones en la fábrica, también participa en este proceso de desenredar 🔧 ARNs, ¡cosa que no se sabía antes! DGCR8 está pluriempleada 🗃️, como nosotros para llegar a fin de mes 💸😥.
Por eso, en la fábrica hay obreros 🧑🏼🔧 (proteínas) que se encargan de desenredar 🔧 estos trenecitos de palabras, para que una vez que salgan de la fábrica a las calles, sean siempre cadenas sencillas 🔗 y no parezcan dobles ⛓️al estar enredadas.
Mientras esto🧶 no salga de la fábrica no hay problema, pues los policías patrullan las calles y no entran dentro de ella… Pero si saliese fuera sería una gran movida! 💥 Los policías harían saltar las alarmas y se pondría en marcha todo el ejército antiviral, cuando en realidad, no hay invasores 🤦♀️.
Problema⚠️: en la fábrica 🏭 donde se construyen los trenecitos (el núcleo celular), no son demasiado cuidadosos y a veces algún vagón se engancha formando estructuras que parecerían ARNs de doble cadena⛓️, aunque es una sola cadena 🔗 que se ha enganchado consigo misma, como un enredo🧶 .