#Gendefekt von Mutter geerbt: Frau kann keine Kinder bekommen.
Ja, das klingt jetzt wirklich lustig. Aber während der #COVID19 - #Pandemie begegnete ich wirklich Frauen, die davon überzeugt waren, die #Impfungen verursache Unfruchtbarkeit und Zeugungsunfähigkeit ... über Generationen.

Ehefrau stirbt an Hirntumor: Alleinerziehender Witwer kümmert sich um seine Kinder – eines ist behindert Herr K. transportiert seine Kinder im Lastenrad. Nur so kommt die behinderte Tochter zur Ruhe. Seine Frau starb nach der Geburt des zweiten Kindes an einem Gehirntumor.

#Krebs #Gendefekt #Bürokratie #Witwer

"Amputation war die beste Entscheidung meines Lebens" Im Alter von 16 Jahren entscheidet sich Johannes Floors für ein Leben ohne Schmerzen. Er lässt sich seine durch einen Gendefekt deformierten Unterschenkel amputieren. Was er zusätzlich gewinnt: eine wahnsinnige Sportkarriere und ein Leben, mit dem er nicht gerechnet hatte. Eines, für das sein Tag mehr als 24 Stunden haben müsste.

Im Alter von 16 Jahren entscheidet sich Johannes Floors für ein Leben ohne #Schmerzen. Er lässt sich seine durch einen #Gendefekt deformierten Unterschenkel #amputieren. Was er zusätzlich gewinnt: eine wahnsinnige Sportkarriere und ein Leben, mit dem er nicht gerechnet hatte

Base Editing korrigiert Gendefekt bei seltener Erbkrankheit Ammoniak im Blut ist äußerst toxisch, vor allem auch für Nervenzellen. Es lässt sich beim Proteinstoffwechsel aber nicht ganz vermeiden. Über das Enzym CPS1 wird der Giftstoff mit Karbonat in Carbamoylphosphat verwandelt und dem Harnstoffzyklus zugeführt.

Mit einem neuen gentechnischen Verfahren korrigierten Forschende einen #Gendefekt, der zu einer schweren Störung im #Harnstoffzyklus und zu #Hirnschäden führt. Nach der Therapie konnte das behandelte Kind die Dosis Stickstoff-bindender Arzneien reduzieren und mehr Protein konsumieren. #medsky #CPS1

Medizinischer Meilenstein: Baby erhält personalisierte Gentherapie Durchbruch in Philadelphia: Ärzteteam entwickelt erfolgreiche individuelle Gentherapie für Baby mit seltenem Gendefekt. Die erste Behandlung dieser Art.

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet:

Thilo Testo und Tate

#ARD

#Gendefekt #Feminismus

Mach diesen Wannabe Mann weg

Neue Studie: Menschenaffen fehlt eine entscheidende Fähigkeit Was unterscheidet den Menschen vom Affen? Ein Forschungsteam der Universität Tübingen hat dazu den Erfindergeist unserer nächsten tierischen Verwandten untersucht.

Ihr seid alle #Affen mit einem #Gendefekt!

www.nationalgeographic.de/tiere/2021/0...

RiffReporter der Woche: Deutschland startet neue Gendiagnostik Warum das Modellvorhaben Genomsequenzierung neue Chancen für Millionen Betroffene bieten kann - ein RiffReporter Briefing

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann

Schade, dass in so einem wohlhabenden Land überhaupt #Spenden für so einen Fall gesammelt werden müssen…
#EinZimmerfürMattie
#Kinderhospiz
#Gendefekt