Base Editing korrigiert Gendefekt bei seltener Erbkrankheit Ammoniak im Blut ist äußerst toxisch, vor allem auch für Nervenzellen. Es lässt sich beim Proteinstoffwechsel aber nicht ganz vermeiden. Über das Enzym CPS1 wird der Giftstoff mit Karbonat in Carbamoylphosphat verwandelt und dem Harnstoffzyklus zugeführt.

Mit einem neuen gentechnischen Verfahren korrigierten Forschende einen #Gendefekt, der zu einer schweren Störung im #Harnstoffzyklus und zu #Hirnschäden führt. Nach der Therapie konnte das behandelte Kind die Dosis Stickstoff-bindender Arzneien reduzieren und mehr Protein konsumieren. #medsky #CPS1