🔴 Live #JARespiRare présentation par Gary Moginod #Diplopixel du nouveau site web respirare.fr Une mine d’informations pour les #Patients #famille #aidants #maladiesrespiratoiresrares

🔴 Live #JARespiRare
Anne Sophie Lapointe (mission maladies rares, DGOS) nous présente le #PNMR4 interministériel porté par le ministère chargé de l’industrie, de la santé et de la recherche, comportant la thématique des territoires vers l’Europe
#Europe #villehôpital #ETP #Transition #RechercheSHS

🔴 Live #JARespiRare DBB par le Pr Véronique Houdouin @hopitalrobertdebre.bsky.social : leur physiopathologie et leur prise en charge : lien probable entre DDB à l’âge avancé et infection respiratoire périnatale, rôle des NSP, étude ASPEN en cours, et rôle de la mutation WFDC2.

🔴 Live #JARespiRare Anomalies du développement par le Pr Christophe Delacourt : associations dépendance ventilatoire et HTP liée à la mutation TBX4, association de la DBP et HTP liée au rôle des shunts G-D

🔴 Live #JARespiRare ventilation non invasive et SAOS chez l’enfant par le Dr Brigitte Fauroux et Lauriane Coutier : analyse de la qualité de vie et de la réussite de la prise en charge par ventilation. Mention spéciale de l’étude IMPACTION

🔴 Live #JARespiRare Le syndrome d’Ondine par le Dr Benjamin Dudoignon : 3 types d’études menées par les équipes RespiRare centrées sur la dyspnée et prévalence du TSA (trouble du spectre autistique), sur le syndrome ROHHAD et sur l’analyse de l’apnée du sommeil chez les enfants (étude CRC iDREAM)

🔴 Live #JARespiRare Pr Bernard Maître dans les DCP : symptologie ORL, problèmes de fertilité, diagnostic par nasal nitric oxide, identification des anomalies ultrastructurales sur l’imagerie et amélioration de l’analyse par séquençage très haut débit par l’identification de nouveaux gènes.

🔴 Live #JARespiRare PID par le Pr nadia nathan @hopitaltrousseau.bsky.social transition dans la prise en charge des patients, importance des réseaux d’experts, Cohortes RespiRare et chILD