🗞️Professorat de @ccbiologiquesuv.bsky.social participa en un estudio en el que Identifiquen un nou regulador genètic implicat en la distròfia miotònica tipus 1, una malaltia neuromuscular rara.
🔗Més informació: https://ir.uv.es/u6I4RMW
#uv #bionoticia #genetica #malaltiesrares
🔬 #28F, Dia Mundial de les Malalties Rares
🧬 Els biòlegs i biòlogues són clau per entendre l’origen genètic d’aquestes malalties i avançar cap a una medicina de precisió i personalitzada.
#MalaltiesRares #Recerca #BiòlegsCAT
🔗 cbiolegs.cat/2026/02/27/malalties-rar...
28F - Dia Mundial de les Malalties Rares
🔬Desde @biologiques_uv treballem continuament investigant com millorar la qualitat de vida dels pacients
🧪El 30 d'abril presentarem les investigacions en una Jornada de Recerca
▶️ youtube.com/shorts/AIJS2...
#uv #malaltiesrares #28f
🔬 Demà, #28F, Dia Mundial de les Malalties Rares
🧬 Els biòlegs i biòlogues són clau per entendre l’origen genètic d’aquestes malalties i avançar cap a una medicina de precisió i personalitzada.
#MalaltiesRares #Recerca #BiòlegsCAT
🔗 cbiolegs.cat/2026/02/27/malalties-rar...
Avui, tenim article de la @gmarfanyn.bsky.social a @elnacionalcat.bsky.social explicant nous avanços en #Genètica #MalaltiesRares #IA
🧬 El costat fosc
El genoma humà té un costat fosc, en el sentit que hi ha seqüències la funció de les quals no sabem exactament.
🔗 www.elnacional.cat/ca/opinio/co...
#PCBCommunity |🧬 El @cnag-eu.bsky.social crea Pheno-Ranker, un software que permet comparar dades fenotípiques de pacients.
🏥 Aquesta eina facilita la comparació de dades de pacients, agilitzant el #diagnòstic de #MalaltiesRares i el desenvolupament de #tractaments personalitzats.
➕ tuit.cat/iDueR
MALALTIES RARES | Famílies amb fills afectats de #malaltiesrares impulsen una campanya per recaptar fons i accelerar els diagnòstics, juntament amb @sjdhospitalbarcelona.org i la Federació Espanyola de Malalties Rares; han d'esperar uns 6 anys a tenir un diagnòstic.
diarisanitat.cat/sis-anys-esp...
Acabem amb, probablement la part més emotiva, la taula rodona amb les associacions d pacients, moltes gràcies per atendre aquesta I Jornada d recerca en #MalaltiesRares d la facultat @ccbiologiquesuv.bsky.social @uv.es
I recordeu: #SenseCiènciaNoHiHaFutur però #SenseFinançamentNoHiHaCiència 🧪🧫🔬🧬
La síndrome d Williams objecte d la conferència d #JoseVteTorresPérez a la Jornada d #MalaltiesRares @ccbiologiquesuv.bsky.social @uv.es
Torn per a @carmenagustin.bsky.social per a parlar-nos d les seues línies d recerca a la @ccbiologiquesuv.bsky.social a més d’organitzadora 👏🏻👏🏻👏🏻 d’aquesta I Jornada d recerca en #MalaltiesRares @uv.es
Comença la I Jornada d Recerca en #MalaltiesRares organitzada per la Facultat @ccbiologiquesuv.bsky.social @uv.es amb convidades/ts d luxe i amb participació d’associacions d pacients, familiars, investigadores, estudiants,…
Demà tenim la I Jornada d recerca en #MalaltiesRares d la @ccbiologiquesuv.bsky.social @uv.es q varem haver d’ajornar per l’emergència metereològica ☔️ d la setmana passada
📍 Sala Darwin, Campus Burjassot
🕙 10:00h
www.uv.es/uvweb/biolog...
📣 I Jornada d Recerca en #MalaltiesRares
📅 Dimarts 4 març
📍 Sala Charles Darwin, Campus Burjassot @uv.es
Organitza: @ccbiologiquesuv.bsky.social
www.uv.es/uvweb/univer...
La Fe identifica alteracions genètiques en malalties rares gràcies a una tècnica avançada d'anàlisi de l'ADN
La Fe identifica alteracions genètiques en malalties rares gràcies a una tècnica avançada d'anàlisi de l'ADN
noticiesdigitals.com/la-fe-identi...
#HospitalLaFe #aleracionsgenetiques #malaltiesrares #ADN #noticies
Si esteu per Burjassot el dia 4 març, passeu-se a la I jornada de Recerca en #MalaltiesRares organitzada per la @uv.es.
Jo vos parlaré de la #SidromeWillimas i l'ús de #peixoszebra
Ací el link: www.uv.es/uvweb/biolog...
La Fe participa en un projecte de cribratge a nadons per detectar més de 300 malalties rares
La Fe participa en un projecte de cribratge a nadons per detectar més de 300 malalties rares
noticiesdigitals.com/la-fe-partic...
#HospitalLaFe #projectedecribatgeanadons #malaltiesrares #noticies
