Serendipity in Science: New Uses for Old Drugs Repurposing currently FDA-approved drugs fast-tracks treatments for epilepsy, including the treatment of rare forms of epilepsy.

🧬🔬💊 A hopeful discovery: phenylbutyrate, an existing FDA-approved drug, may help reduce #seizures in rare #genetic epilepsies like #SLC6A1 and #SYNGAP1.

This could speed up treatment timelines for families urgently seeking options. Learn more: https://bit.ly/3H8Le8H

Visalia y Fundación Energía Responsable apoyan a los 14 casos únicos de SLC6A1 en España (Información remitida por la entidad que la firma:) “” Esta enfermedad rara que afecta a niños ha duplicado el número de casos desde que se diagnosticaron los primeros af...

✨ La #investigación puede cambiar vidas.

14 niños en España luchan contra #SLC6A1, una enfermedad neurológica rara. Visalia y la Fundación Energía Responsable nos sumamos a dar visibilidad a la causa: ¡ninguna familia debe quedarse atrás! #ResponsabilidadSocial

www.lavanguardia.com/vida/2025041...

🧠 ¿QUÉ es #SLC6A1?
🔎 ¿CÓMO se origina?
🔬 ¿CUÁLES són las terapias?
ℹ️ ¿DÓNDE nos informamos?

🤖🎙️ La IA te lo explica:
youtu.be/VpUXNbvVYBI?si…

Un podcast "artificial" de @laldennis.bsky.social para las necesidades de divulgación de #enfermedadesraras 🤏 i con alto #infradiagnóstico ⚠️

Welcome to Bluesky 🦋 @katrinemjohannesen.bsky.social 🥳 I have added you to the Rare Genetic Epilepsies Starter Pack 🧠🧬

#SLC6A1 #GABAA-receptor related disorders

We do not want to break the ✨magic of the name but,

as a #raredisease association we are here to advocate for the recognition of new 🧬 #geneticdiseases.

In our case, the disease is associated with #Doose syndrome but caused by the #SLC6A1 mutation and not so easy to spell for a name 😅

Nuestr@s niñ@s nacieron con #EnfermedadRara por gen #SLC6A1 padeciendo "#EncefalopatíaEpiléptica y del desarrollo".

CASOS (estimados):
🇪🇸 12 (1.250), 🌍 <500 (>210k)

RETOS:
1️⃣ 👀 Visibilizar
2️⃣ 🔬 Investigar
3️⃣ ⚖️ Derechos
4️⃣ 🫂 Esperanza

+info slc6a1-spain.org