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1 month ago

Investigadoras gallegas estudian por qué dos gemelas idénticas con la misma mutación desarrollan distinto curso clínico de una enfermedad ultrarrara La investigadora María José Currás, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), estudia un caso excepcional de heteroplasia ósea progresiva, una enfermedad genética ultrarrara que causa la formación de hueso en tejidos donde no debería existir. Este caso es único en el mundo porque afecta a dos gemelas idénticas, Cayetana y Celia, ambas con la misma mutación en el gen GNAS, pero con una evolución clínica radicalmente distinta. Mientras Cayetana ha tenido que someterse a 19 cirugías, incluidas amputaciones, su hermana apenas presenta síntomas leves. La investigación, que se desarrolla en colaboración con los grupos GenPoB y GenVIP, busca comprender las causas de esta diferencia y encontrar biomarcadores que puedan predecir la progresión de la enfermedad. Currás ha desarrollado un modelo celular innovador a partir de células troncales para estudiar los mecanismos que desencadenan las osificaciones y probar posibles fármacos que actúen sobre las dos rutas de formación ósea conocidas: la intramembranosa y la endocondral. Aunque todavía no existen tratamientos eficaces, los científicos confían en identificar dianas terapéuticas reales y mejorar el conocimiento sobre cómo esta mutación altera la diferenciación celular. El objetivo final es ofrecer una orientación más precisa a la práctica clínica y avanzar en la comprensión de patologías genéticas extremadamente raras como esta.

Investigadoras gallegas estudian por qué dos gemelas idénticas con la misma mutación desarrollan distinto curso clínico de una enfermedad ultrarrara

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#enfermedadesraras #gemelas

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@veganftaespanol.bsky.social

1 month ago

Tenían "imanes" en la nariz para poder sobrevivir 🧲🥺

Ellas nos enseñan que los vínculos entre hermanos son sagrados en todas las especies ✨

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#Cabras #Gemelas #AmorDeHermanas #HistoriasReales

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Cuenta B

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5 months ago

Mejor de dos en dos 🔥
#trio #cuminside #deepThroat #gemelas

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ZONA VIP xxx

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5 months ago

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#gemelas #anal #incesto #mature #teen #asianlove #masturbacion #porn

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ECDQEMSD Podcast

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6 months ago

Gemelos Fantásticos Activados YouTube video by ECDQEMSD Podcast

#ECDQEMSD #Podcast - #GemelosFantásticos Activados
Una historia casi fantástica de #gemelas #soñando el mismo sueño
Impresionante #conexión - Una #caricaturadeDC - Fiestas de #gemelos - #Mellizos y gemelos en el pueblo - #serparecido - #Déjàvu diferente

youtu.be/H_WJL7yXjxg?...

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Jardines Que Me Gustan 🌳

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7 months ago

'Cyca revoluta' 📸 © Ursula Schneider

Flor de kiwi 📸 © Coraline Hausenblas

'Gingkgo biloba' es una planta dioica 📸 © Wal 172619

¿Crees en las almas gemelas? En este artículo nos adentramos en un antiguo mito egipcio y descubrimos aquellas plantas que necesitan su alma gemela vegetal. Leer más 👉 jardinesquemegustan.es/almas-gemela...
#almas #gemelas #botánica

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