🥳 Ouverture des 6es Journées Francophones de la Mucoviscidose à Montpellier, co-organisées par la Filière, la Société Française de la Mucoviscidose et @vaincrelamuco.bsky.social

📃 Au programme : modulateurs de CFTR, transplantation, qualité de vie, ETP...

#mucoviscidose #jfm2026 #maladierare #fsmr

7e journée RESO Bordeaux La 7e journée du Centre de Référence des Maladies Auto-Immunes Systémiques et Auto-Inflammatoires Rares du Sud-Ouest (RESO Bordeaux) aura lieu le mercredi 18 mars 2026. Comme tous les ans, l'événement...

⏳ La 7ᵉ Journée RESO Bordeaux arrive… êtes-vous prêt(e)s ?

C’est le moment parfait pour s'informer, échanger et créer des liens interdisciplinaires !

✅ Inscription gratuite mais obligatoire
💻 Participation à distance possible
🔗 Toutes les infos : www.reso-bordeaux.fr/le-centre/7e...

#maladierare

#JourneeMondialedesMaladiesRares
En France, 3 millions de personnes sont atteintes d’une #MaladieRare avec une errance diagnostique qui peut dépasser les 5 ans. Une sélection d’articles de notre rubrique « Vivre avec » pour mettre en lumière ces pathologies👉https://monkeylink.co/9643ef

TEMOIGNAGE. "Il n'y a pas de traitement", le combat de la maman de Mila, 9 ans, atteinte d'une maladie extrêmement rare,pour faire avancer la recherche médicale Après des années d’errance médicale, la maladie de Mila, 9 ans, a enfin été diagnostiquée. Elle souffre d'une pathologie génétique extrêmement rare. Aucun traitement n'existe encore, mais un essai cli...

"Il n'y a pas de traitement", le combat de la maman de Mila, 9 ans, atteinte d'une maladie extrêmement rare,pour faire avancer la recherche médicale

france3-regions.franceinfo.fr/paris-ile-de...

@hopitalnecker.bsky.social

#Santé #Maladie #SantéPublique #Solidarité #MaladieRare

7e journée RESO Bordeaux La 7e journée du Centre de Référence des Maladies Auto-Immunes Systémiques et Auto-Inflammatoires Rares du Sud-Ouest (RESO Bordeaux) aura lieu le mercredi 18 mars 2026. Comme tous les ans, l'événement...

📣 Les inscriptions à la 7e journée RESO Bordeaux (@resobordeaux.bsky.social) sont ouvertes !

📅 Quand : 18 mars 2026

Au programme cette année :
➡️ enjeux écologiques
➡️ comorbidités
➡️ actualités de la recherche

🔗 Toutes les infos ici : www.reso-bordeaux.fr/le-centre/7e...

#rhumatologie #maladierare

🫁Nouvelle classification et terminologie des PID dans ce 1er épisode des jeudis de la SPLF
👉À voir à 13h : tinyurl.com/4egpp33o
ou +tard en replay/podcast et audio : tinyurl.com/yxoxqzu2
#Pneumopathies #respiratoire #MaladieRare @OrphaLung

Fatigue et syndrome parasarcoïdien : Comment les prendre en charge ?
👉Aujourd'hui à 13h : tinyurl.com/4egpp33o
+ tard en replay /audio et podcast : tinyurl.com/yxoxqzu2
#sarcoïdose #respiratoire #poumons #maladieRare

Les trois derniers billets de blog sur 'Réalités Biomédicales'
1. www.lemonde.fr/realites-bio...
2. www.lemonde.fr/realites-bio...
3. www.lemonde.fr/realites-bio...
Au programme : #neurologie #neurosciences #casclinique #maladierare #insolite

Fabien - Un parcours face à l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) Fabien - Un parcours face à l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

🎥«J’ai appris à avancer, pas à pas» – Fabien raconte son combat contre l’HPN.💉Fatigue, douleurs, errance diagnostique… et la force de l’alliance thérapeutique & du soutien de @HPNFranceAM .
📽 Son témoignage : hpnfrance.com/2025/10/12/f...
#HPN #AplasieMédullaire #MaladieRare #PNH

Visuel de communication de la Plateforme d’expertise Maladies Rares de l’AP-HM. Fond bleu avec brin d’ADN stylisé à droite. À gauche, le logo des Hôpitaux Universitaires de Marseille et l’inscription “Actualité - Plateforme d’expertise Maladies Rares”.

Photo de groupe de l’équipe médicale du centre CERAINOM-IgG4 à l’Hôpital de la Timone (AP-HM). Huit professionnels, dont le Pr Nicolas Schleinitz (au centre), posent en tenue hospitalière dans un couloir du service de médecine interne.

🧬 Publication dans Nature Reviews Rheumatology sur l’ #IgG4RD, #MaladieRare inflammatoire et fibrosante.

Le Pr Schleinitz #APHM y présente les avancées scientifiques et thérapeutiques.

👉 fr.ap-hm.fr/site/maladiesrares/actu/...

🤝 Bienvenue à notre nouvelle association partenaire dédiée au Syndrome Du Défilé Thoraco Brachial

🔗 www.infos-sdtb.fr

#MaladieRare #Partenariat

🫁🧑‍🧒 Bronchiectasie de l’enfant, diagnostic et prise en charge – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS
👉splf.fr/bronchiectasie-de-lenfan...
#respiratoire #maladieRare #poumons #toux #obstruction #pediatrie #bronchiectasie

🫁 🧬Fibrose pulmonaire idiopathique – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS

👉https://splf.fr/pnds-fibrose-pulmonaire-idiopathique/

#respiratoire #maladieRare #fibrose #poumons #génétique

[Sensibilisation-La monosomie 5p] 🫶🏼

Le 5 mai est la journée de sensibilisation à la monosomie 5p, ou syndrome du cri du chat. 😺

Découvrez en images 👇🏽 cette maladie génétique 🧬 rare.

#maladierare #criduchatsyndrome #catcrysyndrome

🫁 🧬Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant – Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS
👉splf.fr/malformations-pulmonaire...

#respiratoire #maladieRare #poumons #génétique

Aujourd'hui dans la série PNDS, la lymphangioleiomyomatose, maladie pulmonaire rare

🫁 Aujourd'hui dans la série PNDS, la lymphangioleiomyomatose, maladie pulmonaire rare :
👉 splf.fr/lymphangiole...
#LAM #femme #respiratoire #poumons #maladieRare

La mobilisation autour de Willow, 11 ans, atteint de dysgénésie du corps calleux Willow, 11 ans, est né avec une anomalie génétique très rare. On compte seulement une poignée de cas dans le monde. Une pathologie qui provoque un retard de développement. Alors pour aider à financer ...

Willow, 11 ans, est né avec une anomalie génétique très rare. Une pathologie qui provoque un retard de développement. Alors pour aider à financer ses soins, ses parents organisaient deux concerts samedi 5 avril. Car la musique est la grande passion de Willow.
#handicap #maladierare #willow

🫁 🧬Fibroses pulmonaires génétiques de l'adulte cette semaine dans notre tour d'horizon des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins #PNDS
👉splf.fr/fibroses-pulmonaires-gen...

#respiratoire #maladieRare #poumons #génétique

Cela m’agace de devoir constamment demander à l’hôpital #Bicêtre. Les infirmières et les médecins sont gentils et patients avec moi, mais j'aimerais ne pas avoir à les déranger constamment pendant qu'ils travaillent. #HTAP #MaladieRare

Le prise en charge de la brachycéphalie syndromique en vidéo 3D Le Centre de Référence CRANIOST vous présente une vidéo 3D expliquant la prise en charge chirurgicale de la brachycéphalie syndromique par expansion postérieure.

ℹ️ [L'expansion postérieure]
Le Centre de Référence CRANIOST vous présente une vidéo 3D expliquant la chirurgie d'expansion postérieure du crâne 💀 pour les enfants porteurs d'une #brachycéphalie syndromique (syndromes de #Muenke, #Saethre-Chotzen et #Crouzon).
👉🏼 bit.ly/4kZsgAv
#maladierare

PNDS : Papillomatose respiratoire récurrente

👉https://splf.fr/papillomatose-respiratoire-recurrente/

#maladieRare #respiration #HPV #PRR #virus #dyspnée #dysphonie #toux #ORL #laryngite #Pediatrics

🫁🧬Le PNDS de la semaine : Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant de 2021
👉splf.fr/maladies-hereditaires-du...
#maladieRare #diagnostic #héréditaire #génétique

#RareDiseaseDay | 500 000 Belges sont touchés par une #maladierare. Chez Sciensano, nous sommes engagés dans la lutte contre ces maladies rares à travers des projets concrets visant à améliorer la prise en charge des patients et à soutenir une #politique de #santé publique plus #inclusive. 💪

Dès le 1er février, le #CERMO participera à la campagne #Affichetonzèbre 🦓 du Regroupement québécois des maladies orphelines.
Parlons davantage des maladies rares qui touchent environ 700 000 québécois.
Et vous, quel zèbre allez-vous afficher ?😃
#affichetonzèbre #maladierare #passirare

En ce 10 mai, journée mondiale du lupus, le centre de compétence du lupus de @hopitalbichat @APHP vous présente cette #maladierare, ses traitements et son programme d'éducation thérapeutique qui a accompagné + 60 patients à mieux vivre avec la maladie 👉

bit.ly/3nMpeH2

#E54S04 Quand @ameli_actu me demande si un acte dont j’ai bénéficié est remboursable... mais c’est pas votre métier en fait ça ?! #VisMaVie de parcours de #MaladieRare