Bluttests könnten Diagnostik für seltene Erbkrankheit revolutionieren Wird die schwerste Form der Stoffwechselerkrankung X-ALD mit weitreichenden neurologischen Folgeschäden bei Buben zu spät entdeckt, ist keine Therapie mehr möglich. Die bisherige Diagnose per MRT ist ...

Die seltene #Erbkrankheit X-ALD tritt meist im Kindesalter bei Buben auf. Wird sie zu spät entdeckt, ist keine Therapie mehr möglich. Die Genetikerin Isabelle Weinhofer
@meduniwien.ac.at sucht nach frühzeitig und einfach anwendbaren Alternativen. #scilog 🩸

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Erste Babys mit DNA von drei Menschen geboren Medizinischer Durchbruch? In Großbritannien wurden acht gesunde Babys geboren, die Mitochondrien einer Spenderin in sich tragen. Ihre Zellen enthalten dadurch die DNA von drei Menschen. Möglich machte dies eine spezielle künstliche Befruchtung, bei der Forscher die Kern-DNA des Embryos in eine entkernte Spender-Eizelle einsetzten. Dieser Mitochondrien-Austausch soll die Kinder vor schweren Erbkrankheiten durch die mutierte DNA ihrer mütterlichen Mitochondrien bewahren. Doch das innovative Verfahren ist ethisch und rechtlich umstritten.

Erste Babys mit DNA von drei Menschen geboren https://wp.me/p36Ae-1cK3 In Großbritannien wurden acht gesunde Babys geboren, die Mitochondrien einer Spenderin in sich tragen. Ihre Zellen enthalten dadurch die DNA von drei Menschen. #mDNA #MitochondrienAustausch #Erbkrankheit

Beim #UsherSyndrom führen Genmutationen in den Zellen dazu, dass ein Mensch Gehör und Augenlicht verliert. Im #JGUMagazin berichtet der Mainzer Zellbiologe Uwe Wolfrum von seiner Forschung zur seltenen #Erbkrankheit: www.magazin.uni-mainz.de/rettungsplaene-fuer-die-...