El lado oscuro del glucógeno: lo que revela la enfermedad de Lafora Con una prevalencia de menos de 4 pacientes por cada millón de habitantes, la enfermedad de Lafora forma parte del grupo de enfermedades ultrarraras: rara entre las raras.

Segundo artículo publicado sobre #enfermedadesraras en @es.theconversation.com esta vez escrito por Pascual Sanz IBV-CSIC sobre una enfermedad #ultrarara: la enfermedad de #Lafora
@rarascsic.bsky.social
theconversation.com/el-lado-oscu...

Malattie rare, speranza di terapia genica per i ragazzi Lafora: "Ma servono 2 milioni" (Adnkronos) - "Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto". Se i genitori dei ragazzi colpiti da malattia di Lafora potessero mettere un desiderio sotto l'albero di Natale sarebbe quello di v...

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Un estudio liderado por el CSIC acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de Lafora con un simple análisis de sangre Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha avanzado en la mejora del diagnóstico de la enfermedad de Lafora, u...

👏Enhorabuena al grupo de la RER-CSIC liderado por Pascual Sanz del @ibv-csic.bsky.social sobre la Enfermedad de Lafora 🔬
www.csic.es/es/actualida...
#EnfermedadesRaras #Lafora #Investigación @csic.es

Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha avanzado en la mejora del diagnóstico de la enfermedad de Lafora, una grave patología neurológica degenerativa ultra rara. El análisis de la sangre de 11 pacientes ha llevado a los investigadores a detectar biomarcadores de la enfermedad, en concreto, niveles reducidos de varias proteínas relacionadas con factores de crecimiento, esenciales para el buen funcionamiento de los órganos. Los resultados, publicados en la revista International Journal of Molecular Sciences, abren la puerta a desarrollar un método de diagnóstico fiable mediante un simple análisis de sangre. La enfermedad de Lafora, para la que no existe tratamiento, se desencadena cuando una mutación genética promueve la síntesis de un glucógeno aberrante (sustancia que almacena energía), que se acumula y forma los “cuerpos de Lafora” en el sistema nervioso y en los músculos, el hígado y la piel. Los síntomas aparecen durante la adolescencia, tanto en hombres como en mujeres, e incluyen problemas de aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones. Después de 6 años, alrededor de la mitad de las personas afectadas pierden la capacidad de mover voluntariamente su cuerpo; tras 10 o 15 años, fallecen por crisis epilépticas o problemas respiratorios. En España, se estima que existen entre 10 y 30 casos diagnosticados, lo que la clasifica como una enfermedad ultra rara que afecta a menos de cuatro por cada millón de habitantes. El diagnóstico llega después de una prueba de secuenciación genética para identificar variantes patogénicas en los genes asociados a la enfermedad. Otras técnicas complementarias para seguir la evolución de los pacientes son: la tomografía de emisión de positrones (PET), la espectroscopia de resonancia magnética e imagen (MRI) y la espectroscopía de resonancia magnética de protones (MRS).

Un estudio liderado por el @ibv-csic.bsky.social (
@csic.es ) acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de #Lafora con un simple análisis de sangre. Se trata de una patología neurológica degenerativa ultra rara.

@cienciagob.bsky.social

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[Review/crítica] Lá fora (Outside/2024) - Divagando Sempre Divagações

#lafora #outside Tinha potencial para ser bom, mas acabou sendo apenas um drama familiar. Saiba mais no blog #divagandosempre 👇
divagandohojeesempre.blogspot.com/2024/10/revi...

Helo meus amores!! Bora solta já uns Rt por aqui?

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