Pregnancy in long-chain FAODs: new multicentre survey (89 pregnancies, 39 women) shows generally favourable outcomes, but ~20% risk of metabolic decompensation, especially post-partum.
Important data for counselling & peripartum planning.
doi.org/10.1002/jimd...
#FAOD #IMD #Pregnancy
Frau in Frontansicht mit Shirt: Run For Rare Kleineres blondes Mädchen in Rückenansicht mit Shirt: Rare Diseases Run
Gruppe von Marathon-Läufern auf der Otto-Braun-Str bei km 10
Heute zum #BerlinMarathon haben wir wieder in den tollen #RunForRare Shirts angefeuert.
Denn mit der SYNGAP Elternhilfe e.V. stecken wir vom Fett-SOS e.V. und den vielen anderen teilnehmenden Vereinen (insgesamt 41!) bereits tief in den Vorbereitungen.
#FAOD
#SelteneErkrankungen
#RunForRare
Heute ist der internationale Tag des Neugeborenen-Screenings
28.06.1916 Geburtstag von Dr.Robert Guthrie
Neugeborenen-Screening auf FAOD: bestimmte Acylcarnitine im Blut
Erstmal gefeiert im Jahr 2021
Heute ist der internationale Tag des Neugeborenen-Screening, anlässlich des Geburtstages von Dr.Guthrie.
#FAOD #RareDisease #Newbornscreening
once again we have hit the point of the day where i am RABIDLY fantasising about running off to the woods for two years and remastering my 400 wip about Terrible Sad Adults Blowing Up Everything
#FAoD #art #comics
Fettlösliche Vitamine
Aufgrund der fettreduzierten Diät bei lcFAOD müssen die Betroffenen auch bei der (ausreichenden) Zufuhr fettlöslicher Vitamine besonders aufpassen.
#FAOD #VLCAD #MTP #LCHAD #CPT2
#RareDisease
Heute zum Tag der Arbeit kann ich sagen, dass ich neben meiner hauptberuflichen Tätigkeit auch im Ehrenamt arbeite: Fett-SOS e.V. -Selbsthilfegruppe für angeborene FettSäurenOxidationsStörungen #FAOD.
Und diese Arbeit kennt keine freien Tage/Feiertage, da meine Tochter mit #MTP-Mangel immer da ist!
Fett-SOS e.V. Selbsthilfegruppe für angeborene FettSäurenOxidationsStörungen
Heute vor 12 Jahren erhielt ich den Anruf, der unser Leben nachhaltig verändert hat: "Das #Neugeborenen-Screening war auffällig. Bitte kommen Sie zur Kontrolle, wir haben schon ein Bett auf ITS reserviert."
Da fällt für jeden, erst recht eine frisch gebackene Mutter, erstmal die Welt zusammen
#FAOD
Aktivität von heute: 500m Gehen in 5:22min 1km Gehen in 10:37min
Laufshirt: Run For Rare Laufnummer 237 für Maren vom Fett-SOS e.V.
Ab heute (24.02.) bis zum 02.03.2025 🗓
kannst du Gehen, Rennen, Rollen 🚶♀️🏃👨🦽
und deine Distanz (&Zeit) zwischen 500m und Marathon 🔃 aufzeichnen.
✅️ Bist du dabei und unterstützt den Fett-SOS e.V. #FAOD sowie die anderen Vereine?
Für welche Distanz bist du angemeldet oder willst du dich anmelden?
Aktivitäten heute: Berlin Laufen (&Schlittern) 5,26km in 33:24min
Shirt und Medaille mit der Aufschrift: Run for Rare
Mitmachen für den Fett-SOS e.V. Beim RareDiseasesRun
Fett-SOS e.V. Selbsthilfegruppen für angeborene FettSäurenOxidationsStörungen
Trainingslauf für den #RareDiseasesRun vom
24.02.-02.03.2025 für #SelteneErkrankungen laufen,walken oder rollen auf der Lieblingsdistanz von 500m bis Marathon.
Anmeldung unter: www.rarediseasesrun.net
und 33 Organisationen aus dem DACH-Raum unterstützten.
#RareDiseaseDay
#FAOD
Im #RareDisease #Awareness Monat
Nach der #Bundestagswahl2025
FÜR #Demokratie & #Inklusion
Beim #RareDiseasesRun anmelden,
mitlaufen vom 24.02.-02.03.2025 & 33 Organisationen für #SelteneErkrankungen unterstützen.
#FAOD Fett-SOS e.V.
Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen (28.02.) wird vom 24.02.-02.03.2025 wieder der #RareDiseasesRun stattfinden.
33 Vereine die ganz unterschiedliche Seltene Erkrankungen repräsentieren.
Mit dabei ist auch wieder der Fett-SOS e.V. - angeborene für FettSäurenOxidationsStörungen #FAOD
Rare Diseases Run - der Lauf für Seltene Erkrankungen vom 24.02.-02.03.2025 Mitmachen für einen der 33 Verine, z.B. Fett-SOS e.V.
Fett-SOS e.V. Selbsthilfegruppen für angeborene FettSäurenOxidationsStörungen Www.fett-sos.com
Anmeldung unter: Www.rarediseasesrun.net Du bist dabei
Medaille für den #RareDiseasesRun: Run For Rare
#RareDiseasesRun, der inklusive, virtuelle Lauf für #SelteneErkrankungen vom 24.02.-02.03.2025, rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen (28.02.).
Mitlaufen- Mitgehen- Mitrollen und #Awareness schaffen für die Waisen der Medizin, z.B. Betroffene mit einer FettSäurenOxidationsStörungen #FAOD
Logo des RareDiseasesRun Mitmachen für den Fett-SOS e.V.
Unser Verein Fett-SOS e.V. (Selbsthilfegruppe für angeborene FettSäurenOxidationsStörungen #FAOD) ist seit Anfang an mit dabei und wir freuen uns über rege Teilnahme am #RareDiseasesRun.
#SoGutEsGehtJedenfalls
Habt ihr Fragen zur #Exklusion für Betroffene mit einer angeborenen Fettsäurenoxidationsstörung #FAOD?
#VLCAD #LCHAD #MTP #CPT2
#Nixklusion
Pfanne auf dem Herd, gefüllt mit Zuckerwasser und Walnüssen, für gebrannte Walnüsse
Oh du fröhliche Vorweihnachtszeit- für Betroffene mit einer langkettigen #FAOD ( #VLCAD , #LCHAD, #MTP-Mangel) gibt es eine sehr leckere Möglichkeit der Zufuhr essentieller Fettsäuren: gebrannte Walnüsse (statt Walnussöl):
Ich in Laufsachen mit #rarediseasesrun Laufshirt RUN FOR RARE Und Startnummer Fett-SOS e.V. Www.fett-sos.com www.rarediseasesrun.net
#RareDiseaseDay
#SelteneErkrankung
#RareDisease
#FAOD
Anmelden beim #rarediseasesrun unter www.rarediseasesrun.net und noch bis zum Sonntag mitlaufen, mitgehen oder mitrollen und 22 Organisationen unterstützen !
Heute ist Rare Disease Day RareDiseasesRun Logo
Screenshot der Laufuhr Mit 2 Distanzen 500m bzw 1km Laufe
Bild von mir im Lauf-Outfit mit #rarediseasesrun-Laufshirt
Gestern war #RareDiseaseDay & anlässlich dieses besonderen Tages für Betroffene von #SeltenenErkrankungen gibt es die #rarediseasesrun -Laufwoche, ein virtueller&inklusiver Lauf zur Unterstützung von 22 Organisationen, z.B. auch dem Fett-SOS e.V. für Betroffene mit #FAOD
#VLCAD #LCHAD #MTP
Heute ist der #RareDiseaseDay & auch die Medien, z.B. der @DLF greifen das Thema auf.
Wir hatten ein tolles Interview,welches heute ausgestrahlt wurde.
Hört rein deutschlandfunk.de/tag-der-selten…
& informiert euch zu #FAOD & dem #rarediseasesrun auf
fett-sos.com/deutsch/%C3%BC…
#RareDisease
Screenshot der Lauf-App 2,5km in 33;21min
Kleines Mädchen über einem Kinderfahrrad, an dem vorn eine Startnummer 373 befestigt ist
Älteres Mädchen von hinten läuft, an ihrer Kapuze ist eine Startnummer befestigt 371
Facebook-Post vom Fett-SOS e.V. (FAOD_Ratgeber) Mit unseren Lauf Distanzen und Bilder der Töchter. Aufruf, sich am RareDiseasesRun teilzunehmen
Morgen ist #RareDiseaseDay.
Anlässlich dieses besonderen Tages gibt es dieses Jahres bereits zum 3.Mal den inklusiven & virtuellen #rarediseasesrun
Bis zum 3.März kann man noch mitmachen- wie ich heute mit meinen Mädels: 2,5km Spaziergang für #FAOD #MTP
rarediseasesrun.net
Screenshot der Lauf-App 3,59km in 21:25min Pace 5:58/km
Logo des RareDiseasesRun
Plakat des RareDiseasesRun RUN FOR RARE 26.Februar bis 3.März 2024 Jetzt Anmelden und Mitlaufen: www.rarediseasesrun.net Lauf für Seltene Krankheiten und unterstütze 22 Organisationen
Morgen beginnt sie: die #RareDiseasesRun-Laufwoche.
Jede*r wie er/sie kann & damit 22 Vereine unterstützen: Laufen, walken oder im Rollstuhl: www.rarediseasesrun.net
Nach einem Infekt, habe ich mich heute erstmals im #RareDiseaseAwarnessMonth Februar wieder ans Laufen gewagt.
#RareDiseaseDay
#FAOD
Screenshot unserer Homepage ,auf der der 18.Newsletter 01/24 zum Download bereit steht
Zur Aufgabe unseres Selbsthilfevereins Fett-SOS e.V. gehört es auch, regelmäßig die Mitglieder, aber auch andere Interessierte zu informieren- z.B. mittels eines Newsletter.
fett-sos.com/deutsch/%C3%BC…
#RareDisease #SelteneErkrankung
#FAOD #VLCAD #LCHAD #MTP
#rarediseasesrun
Eine Herzwolke am blauen Himmel 5.Dezember Internationaler Tag des Ehrenamtes
Neben Erwerbstätigkeit & Familie ist die ehrenamtliche Tätigkeit für den Fett-SOS e.V. #FAOD (#VLCAD, #LCHAD, #MTP-Mangel) seit über 5 Jahren mein "3.Standbein" - manchmal bräuchte der Tag mehr als 24h um allem gerecht zu werden. Und so geht es vielen mit einem #Ehrenamt
Screenshot der Laufuhr 4,45km in 26:52min Und 1,68km in 10:27min
Die Vereine des RareDiseasesRun 2024 Selbsthilfegruppe für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V. www.fett-sos.com
RareDiseasesRun Der 3.Lauf für Seltene Krankheiten 26.02.-03.03.2024
#RunForRare and #Awareness for #RareDisease
everybody can be part of this event-
running or walking on his/her favourite distance.
todos pueden ser parte de este evento- corriendo o caminando en su distancia favorita.
www.rarediseasesrun.net
#FAOD #VLCAD #LCHAD #MTP
Blick übers angerichtete Büfett: Cremegefüllte Muffins, Joghurt mit Obst und Dinkelflocken, Grünkernbratlinge, Gemüse-Teigtaschen, schoko-Bananen-Shake
Kochmittelinsel mit 3 Rezeptzetteln, 2 Rührschüsseln, 1 Reibeisen, Schneebesen, 1 Pfanne auf Ceranfeld. Im Hintergrund Tische und Stühle in U-Form mit Getränken
Betroffene mit #FAOD müssen sich (streng) fettarm ernähren, weil sie keine Energie aus langkettigen Fettsäuren gewinnen können.
Heute waren wir bei einem tollen Kochkurs mitorganisiert von #Kanso in Magdeburg mit 5 anderen Familien.
#RareDisease #SelteneErkrankung
#MTP-Mangel
Logo des RareDiseasesRun Der Lauf für Seltene Krankheiten 26.02 bis 03.03.2024
Die Vereine des RareDiseasesRun 2024 stellen sich vor Logos der 22 teilnehmenden Vereine
Screenshot der Laufuhr Berlin Laufen 4,01km in 24:00min Pace 5:59/km
RunForRare- trotz 🌦-Wetter habe ich mich (weil ausnahmsweise mal mehr als zeitig zu Hause) dazu motivieren können, laufen zu gehen.
Alles Training für den #rarediseasesrun- der Lauf für Seltene Erkrankungen, nächstes Jahr rund um den seltensten Tag des Jahres, den 29.Februar
#FAOD #MTP-Mangel
Blick über eine Buchtitel mit türkisblauem Wasser. Umrandet von Felsen und Bäumen
Sonnetanken-Herbsturlaub neigt sich dem Ende zu 😭
Aber es war eine gute Entscheidung, wieder im Herbst in den Süden zu fliegen.
Nicht mehr so heiß (vor allem die Mittlere mit MTP-Mangel toleriert Hitze nicht so gut), aber trotzdem noch warm genug zum Baden/Schnorcheln/Wandern.
#FAOD #RareDisease
