quick demo of how you can move fluidly between AI and original versions on thekabukipapers.org! #kabukisyndrome

Enhancers: The Genomic Switches at the Heart of Kabuki A sweeping review reveals how non-coding DNA "enhancers" control brain development, learning, and disease — and why KMT2D and KDM6A sit at the very center of this machinery

Kabuki Syndrome is an "enhanceropathy" - what does that mean?

This amazing study explains that, and puts Kabuki in a context of several other diseases that affect the mysterious and mind-blowing areas of the genome called enhancers. Enjoy! #kabukisyndrome

thekabukipapers.org/translations...

#KabukiSyndrome 1 von 32.000

#RareDiseaseDay #SelteneErkrankungen #PflegendeEltern

AEFA-KBK

#DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki 💙
Un día para visibilizar, informar y acompañar a las familias que conviven con este raro trastorno genético.
La empatía, la investigación y la inclusión son claves para un futuro con más oportunidades para todos.
#KabukiSyndrome @csic.es
www.sindromekabuki.es

📆 [Syndrome Kabuki]
Le syndrome est causé par la mutation de gènes contrôlant l'état d'activation de notre ADN 🧬 Cette mauvaise régulation est à l'origine des traits particuliers du visage 🧒🏼 et des nombreuses manifestations du syndrome.

👉 bit.ly/49gjYRe

#maladiesrares #kabukisyndrome

My book is now available at Indigo This has been a dream come true. #booksky #debutauthor #canadianauthor #kabukisyndrome #disabilityauthor

Finding My True Happiness is my memoir a journey through Kabuki Syndrome, bullying, mental-health battles, & ultimately self-love & hope.

#FindingMyTrueHappiness
#MemoirOfHope
#DisabilityAwareness #KabukiSyndrome
#InspiringStories
#ResilienceStory
#OvercomingOdds
#booksky
#RareDiseaseAwareness

I am so excited to announce that I wrote a book. This is my memoir Finding My True Happiness Life, Love & Everything In Between
For more information about my memoir checkout my website www.crystalmwilliams.com #debutauthor #debutmemoir #kabukisyndrome #intellectualdisability #disabilityadvocate

Kabuki Syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinct facial features, developmental delays, and a wide range of medical complications. #kabukisyndrome

Learn more: www.allthingskabuki.org

You may be rare, but you are not alone!
#rareDisease #rareDiseaseAwareness

Today is Rare Disease Day. I have a rare disease that is called Kabuki Syndrome. @kabukisyndrome.bsky.social
#rareand #raredisesaseday #kabukisyndrome #disabilityadvocate

Insta schaffe ich noch nicht, da habe ich den ganzen Weg der #Assistenzhund Ausbildung dokumentiert und einiges an Aufklärung über Inklusion, #PflegendeEltern und #KabukiSyndrome geschrieben.

Zwei weiß gerahmte Bilder in etwa A4 Größe übereinander an einer weißen Wand neben einem kleinen Fenster. Oben eine vereinfachte Darstellung vom Herz vor der OP (Aortenklappenatresie, LVOT mit verkleinertem Aortenbogen, VSD, ASD). Unten die Darstellung der Korrektur-OP, in der - against all ods - ein gut funktionierender Zwei-Kammer-Kreislauf hergestellt wurde.

Und die beiden Bilder von K2s komplexem Herzfehler (vor und nach OP, gezeichnet von chd.drawings/Insta) hängen nach 3 Jahren rumliegen nun auch ❤️‍🩹

#MediBubble #CHD #CongenitalHeartDefect #KabukiSyndrome #MediArt

Kind von hinten am Frühstückstisch. Es trägt weiße Hörprothesen, an denen die Kontrollleuchte grün leuchtet. Außerdem einen grünen Pullover mit großen weißen aufgestickten Margeriten und eine Jeans-Latzhose. Vor ihm stehen ein Glas Wasser und ein weißer Teller mit ausgeblichenem Löwenmotiv.

Wear your green 💚

#KabukiSyndrome #KabukiAwarenessDay #PflegendeEltern

K2 hat gerade eine halbe meiner selbstgeernteten Tomaten gegessen 🥹🥳

#PickyEater #KabukiSyndrome #PflegendeEltern #WasIhrNichtSeht

CN Tod, Kind

Es sah so gut aus und nun ist sie doch gestorben. 17 Tage vor ihrem ersten Geburtstag

💔🕯🖤

#KabukiSyndrome #PflegendeEltern #WasIhrNichtSeht

K2 ist (natürlich) so drüber vom Tag, dass er nicht zur Ruhe kommt in seinem Bett.

#KabukiSyndrome
#WasIhrNichtSeht #PflegendeEltern #Alleinerziehend #Alleinpflegend

Nahaufnahme äußerer Unterarm einer Person. Am oberen Bildrand endet ein älteres Tattoo in einer Spitze. Aus dieser Spitze heraus verläuft frisch gestochen eine senkrechte EKG Linie (AV Block Grad 3) mittig durch einen schwarzen Kreis, an den sich darunter rechts ein grüner und dann noch weiter unten links ein schwarzer Halbkreis anschließen. Es handelt sich um eine Abwandlung des offiziellen OPT.INK Organspendetattoos.

Trotz aller Umstände geschafft 💪🏻 OPT.INK Organspendetattoo (ja, ich weiß, zählt alleine nicht aber #Awareness und so) stechen gewesen. Das Grün ist in echt grüner und steht für's Kabuki Syndrom 💚

#Organspende #OrganDonor #KabukiWarrior #KabukiSyndrome

CN food

K2 hat sich eine Bratwurst zum Abendessen gewünscht & isst das jetzt (zusammen mit Baguette) genussvoll mit ner Kombination aus Ketchup, Mayo & Senf 😅🙈 Dazu rote Paprika als absolute Premiere 🥰

Das mit dem Senf hat er sich bei K1 abgeguckt.

#PickyEater #KabukiSyndrome #PflegendeEltern

Meme, im Hintergrund buntes Herbstlaub, davor ein großer weiß gefüllter Kreis mit dem Text "OCTOBER IS KABUKI AWARENESS MONTH"

Meme, schwarz weiß Foto eines Mädchens mit Sonnenbrille und dunklem Flechtzopf, es schaut nach rechts in die Ferne. Oben Text: "Day 1 Kabuki Syndrome Awareness. Unten ein grünes Textfeld:" Kabuki Syndrome is a rare genetic disorder that occurs in around one in 32.000 births." Darunter steht noch www.thekabukigathering.org

Foto eines Textabschnittes aus einem Buch: "Welche Behinderung hast du seit deiner Geburt: Ich habe die diagnose kabukisyndrom das wurde im Jahr 1999 festgestellt und dadurch gehört auch meine taubheit dazu habe ich durch meiner behinderung eine sehr besondere seele und spüre es genau wenn es jemand nicht gut gehts oder wenn jemand traurig ist aber manchmal ärgere ich mich auch darüber dass ich leider nicht so bin wie die anderen menschen due wo gesund sind aber es hat keinen sinn sich darüber zu ärgern weil wir alle zusamen gehören ob gesunde menschen oder kranke weil sonst währe es ja viel zu langweilig und somit kann sich ein bunter lebenskreis schließen."

Kennt jemand das Kabuki Syndrom ohne googeln? Früher hieß es auch Niikawa-Kuroki-Syndrom nach den beiden Entdeckern. Die jetzt 27 jährige Katalin hat ein kleines Buch geschrieben. Wahre Worte!

#FckAfD
#KabukiSyndrome
#KabukiAwareness
#PflegendeEltern