Sigue abierta la convocatoria de #ayudas de la #frAreces a la investigación en #Ciencias de la Vida y de la Materia:

#enfermedadesraras #cancer #envejecimiento #biotecnologia #infeccion #renovables #materiales y ➕

Solicitudes hasta el 20 de abril 📩 fundacionareces.es/fundacionare...

🔥 Medicamentos para enfermedades raras en 2026: lo más destacado

Nuevas terapias para Hunter, Menkes, deficiencia de folato y crecimiento pediátrico.

🌍 Tendencias | 💡 Innovación | 🚀 Oportunidades

⚠️ No es asesoramiento médico.

#EnfermedadesRaras #Biotech #Pharma #Innovación #DengYueMed

💙 Este 11 de abril celebramos el #DíaMundialDeLaSalud en Fuenlabrada

📍 Plaza de España | 🕚 11:00–14:00

🧠 Ruleta científica 🎲
🤹‍♂️ Show de Piruleto para peques
💜 Hucha solidaria para apoyar la #Investigación en #Dravet

¡Te esperamos! 🌈

#Epilepsia #EnfermedadesRaras #Familias

Muy bien @nh487.bsky.social en @larevueltafans.bsky.social
¡Sin ciencia no hay futuro!
#SinCienciaNoHayFuturo
Investigación en #enfermedadesraras

El nuevo régimen de dosificación está autorizado para uso tanto por pacientes AME nuevos con la terapia como aquellos que ya toman Spinraza.

🔗Lee el artículo completo en el siguiente link: lnkd.in/eC6rFQUG

#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #AtrofiaMuscularEspinal #AME #Biogen #Spinraza

🔬El lema de este año “Apoyemos la ciencia”,nos recuerda que la investigación científica ha sido clave para mejorar diagnósticos, desarrollar tratamientos y brindar esperanza a millones de personas en todo el mundo

#enfermedadesraras #DíaMundialdelaSalud #juntosporlasalud #apoyemoslaciencia

🧠 Hoy exploramos el síndrome de Dravet con Juan Manuel Encinas.

Descubre lo que no se ve del #síndromedeDravet y otras #EnfermedadesRaras.
🎧 Escúchalo en Spotify 👉 https://dravetfoundation.eu/podcast

#Podcast #RarasPeroReales #Epilepsia #SaludMental

Ver información para pacientes Información sobre enfermedades

🔎 Un diagnóstico precoz es clave para mejorar el manejo y prevenir complicaciones. 
🔗 Consulta el #ManualSEEN completo:
https://f.mtr.cool/cypyoonbeg

#Lipodistrofias #EnfermedadesRaras #TuEndocrino

💜 ¡La Fundación Síndrome de Dravet ya aparece en el nuevo díptico “Cerca de ti” del Hospital Santiago Apóstol!

Un paso más para estar cerca de quienes necesitan información y apoyo. ✨🤝

#síndromededravet #familiadravet #Epilepsia #EnfermedadesRaras #dravet

🎙Ya se encuentra disponible el Episodio 67 de The Akari Foundation Podcast “Conociendo al Dr. Héctor L. E. Olivencia Huertas”

🎧Escúchalo y suscríbete en tu plataforma de podcast favorita: theakarifoundation.org/podcast/

¡Únete a nuestra comunidad!💙

#TheAkariFoundationPodcast #enfermedadesraras

El Día Internacional del Enlace entre las Ciencias Médicas nos invita a reconocer la importancia de la colaboración entre distintas áreas de la salud y la ciencia para mejorar la vida de las personas.✨

#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #DíaInternacionaldelEnlaceEntreLasCienciasMédicas

💜 Ninguna familia debería afrontar sola el síndrome de #Dravet.

Por eso hemos firmado la Declaration on the European Innovation and Care Ecosystem for Rare Diseases. 💫

🤝 Unidos por mejores diagnósticos, más investigación y una atención equitativa.

Cada avance es esperanza. #EnfermedadesRaras 💜

➕ 380 asistentes
➕50 charlas orales
➕ 80 pósters

Presentación de los proyectos estratégicos:
#IMPaCTGENóMICA: Infraestructura para contribuir al diagnóstico de #enfermedadesraras
#SEEDALS: investigación colaborativa y multidisciplinar frente a la #ELA

#CIBERNeuroRare26

Ya tenéis disponible el tercer articulo de @es.theconversation.com sobre #EnfermedadesRaras

En este número @gmarfanyn.bsky.social (@unibarcelonathe.bsky.social @geneticsub.bsky.social)
nos cuenta sobre diversas cegueras hereditarias.

👉 theconversation.com/luz-en-la-os...

@ciberisciii.bsky.social

Las #enfermedadesraras son grandes desconocidas. @ciberisciii.bsky.social Sabias que una de cada 4000 personas tiene retinosis pigmentaria? Sabes por qué de noche o con poca luz, solo ves en blanco y negro y, en cambio, con luz intensa ves en color y puedes leer? 👇👇mi artículo en The Conversation👇👇

Luz en la oscuridad: en busca de terapias para la ceguera hereditaria En la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara que afecta a al visión, los pacientes suelen empezar a notar los síntomas en la adolescencia tardía. Y lo que empieza como una visión en túnel desemboc...

Tercer artículo publicado en @es.theconversation.com sobre #enfermedadesraras este escrito por @gmarfanyn.bsky.social @unibarcelonathe.bsky.social @geneticsub.bsky.social sobre las diversas cegueras hereditarias (degeneración de retinas) @rarascsic.bsky.social
theconversation.com/luz-en-la-os...

La Fundación Síndrome de Dravet abre un laboratorio con biobanco en la UMH para impulsar nuevos tratamientos genéticos. Simona lo cuenta en esta entrevista.
🎧 Escúchala completa aquí 👉 www.ondacero.es/podcast/emisoras/elche/m...
#dravet #investigación #ciencia #enfermedadesraras

Personas de todas las edades, géneros y orígenes pueden formar parte de un ensayo clínico.🧪🙌

Cada estudio cuenta con criterios específicos de inclusión y exclusión, como diagnóstico, historial médico o rango de edad.🛡📊

#TheAkariFoundation #enfermedadesraras #ensayosclínicos

⚕️La cooperación europea sobre #enfermedadesraras es imprescindible.

➡️Diagnóstico en menos de un año
➡️Acceso equitativo a terapias
➡️Cribados neonatales
➡️Diagnóstico genético

🗣️ @nicogcasares.bsky.social ponente del Plan de Acción de la UE
📺 @rtveplay.bsky.social

Cómo un donante de esperma transmitió una enfermedad rara Cataluña destapa el primer caso de una enfermedad rara transmitida por un donante de semen y agita el debate sobre el control genético previo En Cataluña se ha documentado el primer caso conocido en e...

Cómo un donante de esperma transmitió una enfermedad rara #felizviernes #20demarzo #angioedema #enfermedadesraras #genetica #reproduccionasistida #donantedesemen #salud #ciencia #sanidad #ValldHebron #Barcelona #Cataluna #investigacion donporque.com/donante-de-e...

Sarepta Therapeutics compartio una carta a la comunidad Duchenne:

#TheAkariFoundation #sanantoniotexas #enfermedadesraras #DistrofiaMuscularDeDuchenne #duchenneenespañol #SareptaTherapeutics #AMONDYS45 #VYONDYS53 #ESSENCE #AkariMarzo

💙✨Así vivimos nuestro Encuentro Anual – Akari Contigo 2026
14 y 15 de marzo. San Juan, Puero Rico

Compartimos algunos de los momentos especiales que vivimos durante este hermoso encuentro de nuestra comunidad.✨

#TheAkariFoundation #AkarienPuertoRico #EncuentroAnualPuertoRico #enfermedadesraras

Las enfermedades raras no son tan raras Una de las mayores paradojas de las enfermedades raras es que no son tan raras. Globalmente afectan a millones de personas, a pesar de que cada una afecta a pocos pacientes.

Por si te lo perdiste, también puedes leer el primer artículo de la serie escrito por @lluismontoliu.bsky.social (@cnb-csic.bsky.social)

Una introducción necesaria para entender por qué las #EnfermedadesRaras no son tan raras como pensamos

theconversation.com/las-enfermed...

@csic.es

El lado oscuro del glucógeno: lo que revela la enfermedad de Lafora Con una prevalencia de menos de 4 pacientes por cada millón de habitantes, la enfermedad de Lafora forma parte del grupo de enfermedades ultrarraras: rara entre las raras.

Hoy @es.theconversation.com publica la segunda entrega de su serie sobre #EnfermedadesRaras

Pascual Sanz (@ibv-csic.bsky.social) nos descubre el "lado oscuro del glucógeno" y nos habla sobre la Enfermedad de Lafora, una enfermedad ultrarrara 🧠

👉 theconversation.com/el-lado-oscu...

@csic.es

El lado oscuro del glucógeno: lo que revela la enfermedad de Lafora Con una prevalencia de menos de 4 pacientes por cada millón de habitantes, la enfermedad de Lafora forma parte del grupo de enfermedades ultrarraras: rara entre las raras.

Segundo artículo publicado sobre #enfermedadesraras en @es.theconversation.com esta vez escrito por Pascual Sanz IBV-CSIC sobre una enfermedad #ultrarara: la enfermedad de #Lafora
@rarascsic.bsky.social
theconversation.com/el-lado-oscu...

ChefsForChildren lleva la cocina saludable a niños con enfermedades raras en Bodegas Emilio Moro Más de 60 chefs con Estrella Michelin participan en talleres inclusivos junto a FEDER en Valladolid

ChefsForChildren lleva la cocina saludable a niños con enfermedades raras en Bodegas Emilio Moro #CocinaSaludable #ChefsForChildren #EnfermedadesRaras #EstrellaMichelin #TalleresInclusivos

⚡️ Nueva convocatoria de #ayudas de la #frAreces en #Ciencias de la Vida y de la Materia

Presenta tu proyecto de investigación en #enfermedadesraras #cancer #envejecimiento #biotecnologia #renovables #materiales y ➕

Solicitudes hasta el 20 de abril 📩 www.fundacionareces.es/fundacionare...

Las Enfermedades
de Alta Complejidad #EĐAC, a menudo llamadas #EnfermedadesRaras, huérfanas o catastróficas, son patologías crónicas, de larga duración y bajo índice de prevalencia, que generan alta #discapacidad y #dependencia, requieren tratamientos multidisciplinarios y #CuidadosEspecializados. ⤵️

🎤 Seguimos con las entrevistas. Nuestra directora científica, Simona Giorgi, estuvo en Hoy por Hoy Elche de Cadena SER para hablar de la importancia del síndrome de Dravet.

🎧 Escúchala aquí: cadenaser.com/podcast/ Entrevista del día 25 de febrero. Minuto 51.

#EnfermedadesRaras #Epilepsia #Dravet

Mario, 24 años, y vive con síndrome de #Dravet 💜

Aunque sus crisis mejoran, en adultos faltan recursos y las familias siguen cuidando 24/7 ⚡️

En nuestra Fundación trabajamos para que ningún adulto con #EpilepsiaGrave y #EnfermedadesRaras se quede atrás ✨

Súmate: dravetfoundation.eu/donacion 💪