`These data set the stage for a potential therapeutic strategy using antisense oligonucleotides to promote isoform switching in patients with RTT who carry partially functioning alleles of MECP2.`
www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed...
#Rett #RettSyndrome #geneTherapy #antisense
Os dejo por aquí la noticia que resume nuestro último trabajo, publicado la semana pasada, sobre #Rett #Mecp2 y #dolor
@uv.es @ccbiologiquesuv.bsky.social
Dünyadan Esintiler-121
#beslenme #piramid #rehber #amerika #Menkes #Rett #drhasanönal #dünyadanesintiler
👇🏻
Gracias a @jovitope.bsky.social, por estirar de la línea sobre dolor y #Rett, y a todos los coautores @moigaren.bsky.social, @bayesana.bsky.social, y los que no están en blusqui!
Por fin on-line nuestro último paper!
En este estudio, parte del cual fue la tesis de Elena Martínez, investigamos la sensibilidad y el dolor en ratonas mutantes para #Mecp2, modelo de #Rett desde su etapa pre-sintomática hasta la sintomática
link.springer.com/article/10.1...
#DMCNPodcast
Real-world benefits and tolerability of trofinetide for the treatment of Rett syndrome: The LOTUS study
#Rettsyndrome #Rett #trofinetide
www.youtube.com/watch?v=Dmun...
#Rett syndrome is a severe neurodevelopmental disorder that predominantly affects girls, constituting one of the most common genetic causes of intellectual disability in females https://www.nature.c
A partit del minut 38, @socreisjuan.bsky.social i jo mateixa parlem sobre #Rett i el nostre últim estudi sobre #Mecp2. Gràcies @apuntmedia.es per visibilitzar les malalties rares!
www.apuntmedia.es/programes/l-...
Yesterday Elizabeth Berry-Kravis was at Emory giving a talk about #fragilex #angelman #rett syndrome therapeutics -- the mind-blowing part was videos of children before + after ASO treatment -- example (from earlier this year) youtu.be/Xo5zsRsHDCY?...
#RECHERCHE | 🧠📖 Le cil primaire: une percée dans la recherche sur le syndrome de #Rett
Une étude dirigée par Anthony Flamier montre que le #syndrome de Rett survient dès le stade embryonnaire, ce qui offre de nouvelles pistes pour corriger ses effets #neurologiques.
Détails👇
#facmed #udem #CHUSJ
Y mi última charla en #Naukas, sobre neuronas viejóvenes y las problemas de maduración neural en #Rett
m.youtube.com/watch?v=OnQA...
En mi laboratorio, llevamos ya diez años investigando sobre #Rett y esta enfermedad ha sido protagonista de mis últimas charlas en #Naukas, que os dejo por aquí.
Sobre Mecp2:
www.youtube.com/watch?v=omrV...
El síndrome de #Rett se caracteriza por sus síntomas principales como la pérdida del habla, de la capacidad de usar las manos, la discapacidad intelectual y motora, la epilepsia y los problemas respiratorios, gastrointestinales y ortopédicos. Pero causa muchos más problemas.
El síndrome de #Rett es una enfermedad rara del neurodesarrollo causada, en su forma clásica, por mutaciones en el gen del cromosoma X MECP2. Cuando las mutaciones causan la pérdida de función de la proteína MeCP2, que es un regulador de otros genes, las consecuencias son catastróficas.
#Rett #sydrome is rare and affects 1 out of 10,000 children.
#Rettsyndromeawareness
#Rettsyndromeawarenessmonth
#Rettsyndrome
Aquí podéis ver mi charla en #NaukasBilbao25.
Hablo de neuronas viejóvenes, de controversia entre grupos de investigación, y, por supuesto, de #Rett y #Mecp2
www.youtube.com/watch?v=OnQA...
In the September issue of #GENETICS, Chen et al. characterized risk alleles of #Rett syndrome in #yeast and #Drosophila model systems to show a clinically relevant role for non-methyl DNA-binding by MECP2. buff.ly/L2WZrb9
Vandaag afscheid genomen van Darryl. Ze is de dochter van mijn vriendin, werd geboren met Rett-syndroom en mocht maar 33 jaar oud worden.
Ze heeft onnoemelijk veel mensen liefde gegeven en heeft een onlosmakelijk indruk op mij achtergelaten. En dat mag iedereen weten.
#verdrietig #rett
📢 New special issue of Calcified Tissue Int.: reviews on #osteomalacia, #XLH, #hypophosphatasia, #Gaucher, #Rett, Aromatase deficiency and more - plus the role of ERN BOND & EuRR-Bone in rare #bone disease care & research.
Read here ▶️ bit.ly/4ma8ge0
Para estudiar la posible afectación de la pubertad en #Rett hemos tomado dos aproximaciones. Primero, una encuesta entre las famililas de las asociaciones española y catalana de síndrome de Rett.
En #NaukasBilbao24 conté el porqué del proyecto: trastornos del neurodesarrollo como #Rett a veces van asociados a desarrollo puberal atípico, pero esto está poco estudiado. Podéis ver el vídeo aquí: m.youtube.com/watch?v=7Mfo...
Ahora sí: os cuento nuestro último estudio sobre #Rett y pubertad.
Se ha financiado gracias al fondo #FinRett, de las asociaciones española y catalana de síndrome de Rett, y a un proyecto para grupos de investigación consolidados de la Generalitat Valenciana
A todo esto. Estoy esperando que salga otro preprint que he enviado estos días sobre #Rett #Mecp2 para contároslo 😇
In #GENETICS, Chen et al. used #yeast and #Drosophila model systems to characterize risk alleles of #Rett syndrome and showed a clinically relevant role for non-methyl DNA-binding by MECP2 using MECP2 variant functional assays. buff.ly/3G81t0I
Esperemos que los revisores sean favorables, el artículo se publique, y nos de puntos extra para la siguiente solicitud de proyecto, porque en el lab, aunque tengamos poco dinero, no vamos a dejar de investigar sobre #Rett
La causa de #Rett es la pérdida de función del gen #MECP2 por mutación esporádica durante la formación de los gametos, frecuentemente los espermatozoides. Sí, le puede ocurrir a cualquiera
Como sabéis, en nuestro laboratorio estudiamos el síndrome de #Rett, una enfermedad muy grave del neurodesarrollo que provoca discapacidad y dependencia total: las pacientes no hablan, pierden la capacidad de caminar y usar las manos, padecen epilepsia y muchos otros problemas
Un año más, nuestro proyecto sobre #Rett “no alcanza la prioridad suficiente para ser financiado”. Mañana tendremos la evaluación, así nos alargan un poquito la agonía
Enhorabuena a los premiados
www.aei.gob.es/sites/defaul...
