On National Doctors’ Day, we honor Dr. Juliet Knowles for BPAN research at Stanford. Her biology-first approach with human-derived cells and animal models is guiding treatments toward trials. #NationalDoctorsDay #BPAN #PediatricNeurology

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El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona celebró el 2º Encuentro en línea sobre #BPAN y otros defectos de la autofagia, un espacio para compartir los últimos avances clínicos y fortalecer la red de apoyo entre pacientes, familias y profesionales.

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BPAN-Forschungsprojekt in Köln – inspiriert durch Berichte von Familien | Hoffnungsbaum e.V. Fünf NBIA-Patientenorganisationen aus Deutschland, Italien, den Niederlanden, Polen und den USA finanzieren ein Forschungsprojekt mit 100.000 Euro über zwei Jahre.

⚕️Manchmal liefern Familien wertvolle Hinweise auf unerwartete Zusammenhänge von seltenen Erkrankungen, die Mediziner*innen und Wissenschaftler*innen auf eine interessante Spur führen. Wir machen daraus mit unseren internationalen Partnern eine Projektförderung.
#BPAN #NBIA #SelteneErkrankungen

#Kinderhospize bauen und medizinische Forschung finanzieren. #NBIA #BPAN @millys-mission.de

Today is Rare Disease Day- Cal was diagnosed with BPAN in 2020. It’s an absolute shit of a disease with an awful prognosis. If you’re not spending your time living your best life get yourself sorted.Some people don’t have the luxury of time #bpan #nbiadisorders #rarediseaseday #rarediseaseawareness

A dWDR45 knock-out Drosophila model to decipher the role of autophagy in BPAN Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is a rare neurological disease characterized by severe cognitive and motor impairments. BPAN is caused by de novo pathogenic variants in the ...

Check out our new article on #autophagy in #BPAN neurological disease available in bioRxiv. #raredisease #drosophila.
www.biorxiv.org/content/10.1...
Cheers! @ensdelyon.bsky.social @lbmcinlyon.bsky.social

Mutation in Wdr45 leads to early motor dysfunction and widespread aberrant axon terminals in a beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN) patient-inspired mouse model Beta-propeller Protein Associated Neurodegeneration (BPAN) is a devastating neurodevelopmental and neurodegenerative disease linked to variants in WDR45. Currently, there is no cure or disease alterin...

New preprint, marking a new direction for the lab. This work started with a 7:30 am call with a mom whose daughter was recently diagnosed with a rare disease @Dont4getMorgan #BPAN. We present phenotypes from a new mouse model mimicking a patient mutation. www.biorxiv.org/content/10.1...

Ich habe ihnen mal geschrieben, was das bedeutet, wenn man ein Kind hat, das aufgrund einer angeborenen Erkrankung die Veränderung nicht verstehen oder kommunizieren kann. Oder die Eltern kaum in der Lage sind, ihm zu erklären, was vor sich geht. #BPAN @millys-mission.de

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#Blackfriday #limpeza #lixo #panamericana #bpan

Morgen hab ich den Hut als Vorsitzender eines Patientenvereins auf. Auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin in Mannheim informiere ich über #NBIA und die diversen Eisenspeichererkrankungen, die darunter gruppiert werden. #PKAN #BPAN #PLAN #MPAN

Hoffnungsbaum e.V. | Die deutsche Patientenorganisation für NBIA Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn)

Wir sind Deutschlands Patienten- und #Selbsthilfe​verein für #NBIA​-Erkrankungen, eine Gruppe sehr seltener angeborener #neurodegenerativ​er Krankheiten, bei denen sich #Eisen in den Basalganglien des #Gehirn​s ablagert. #PKAN #BPAN #MPAN #FAHN #SelteneErkrankung
www.hoffnungsbaum.de

NANO vom 13.10.2022: Seltene Krankheiten Rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, die meisten davon nicht heilbar. Allein der Weg zur einer Diagnose dauert oft Jahre.

Milly ist in der Sendung #nano auf #3sat zum Thema #SelteneErkrankungen zu sehen. In der Uniklinik #Heidelberg wurde im #ZSE Zentrum für seltene Erkrankungen gedreht. Der Beitrag beginnt ab Zeitmarke 10:50. #BPAN #NBIA Dank an Herrn Hillebrandt vom #SWR.
www.3sat.de/wissen/nano/...

Positiver Covid-Antigentest.

#Covid is in the house. Unsere Tochter hat es nun doch erwischt. Derzeit sind die Symptome sehr mild. Sie hat eine neurodegenerative Erkrankung #BPAN. Hoffen wir, dass die Impfungen helfen. Eigentlich wollten wir sie vor 2 Wochen nochmal impfen lassen. Dank #STIKO wollte der Arzt aber damals nicht.